Πρόκειται για άβουλη κινητική συμπεριφορά εκφραζόμενη με τρόμο ηρεμίας ή σκοπού συχνότητας 4-14Hz, που επιδεινώνεται με την ψυχική καταπόνηση.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Παρατηρείται σε άτομα ώριμης ή γεροντικής κατά κανόνα ηλικίας, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή του στην εφηβική ή ακόμη και την παδιική ηλικία. Η συχνότητά του ανέρχεται σε 4-40 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα κάτω των 60 ετών και 15-50 περιπτώσεις άνω των 60 ετών με ελαφρά υπεροχή στους άνδρες. Η συχνότητα του τρόμου είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισης, καθώς ελαττώνεται κατά 0,07Hz ανά έτος, ενώ είναι σαφώς υψηλότερη (8,6Hz) στις γυναίκες, σε σχέση με τους άνδρες (7,8Hz). Σε ποσοτό 30-50% υφίσταται σαφής κληρονομική επιβάρυνση που μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό χαρακτήρα.

Αιτιοπαθογένεια

Ο ιδιοπαθής τρόμος συνδέεται με το χρωμόσωμα 3 και την θέση 3q13 ή με το χρωμόσωμα 2 και την θέση 2p22-25. O ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός δεν είναι απόλυτα γνωστός ωστόσο πρόσφατες μελέτες καταδεικνύουν διαταραχή των παρεγκεφαλιδο-θαλαμο-φλοιϊκών συνδέσεων και ανεπάρκεια του GABA-εργικού συστήματος της παρεγκεφαλίδας με εκφύλιση του οδοντωτού πυρήνα και των καλαθιοφόρων και αστεροειδών κυττάρων που καταστέλλουν την απάντηση των κυττάρων του Purkinje στις αυξημένες, λόγω του ψυχικού φορτίου ελαϊκές διεγέρσεις. Επιπλέον το γεγονός ότι ο τρόμος επιτείνεται υπό το κράτος ψυχικών ερεθισμάτων οδηγεί στην σκέψη πως και άλλα νευροδιαβιβαστικά συστήματα εμπλεκονται στην παθογένειά του.

Στοιχεία Νευροπαθολογίας

Το νευροπαθολογικό υπόβαθρο του ιδιοπαθούς τρόμου συνίσταται σε νευρωνική απώλεια στα βασικά γάγγλια, τον παρεγκεφαλιδικό φλοιό, των κάτω ελαϊκό πυρήνα και τον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, ενώ σε σχετικά μεγάλο ποσοστό παρατηρούνται μικρές ισχαιμικές αλλοιώσεις στα βασικά γάγγλια.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Το εύρος και η συχνότητα του τρόμου διαφέρει μεταξύ των πασχόντων, ωστόσο είναι σαφώς ταχύτερος από τον παρατηρούμενο στην νόσο του Parkinson. Παρατηρείται κυρίως στην ηρεμία αλλά συχνά προσλαμβάνει μικτό χαρακτήρα και σε ορισμένες περιπτώσεις το εύρος του αυξάνει κατά τις βουλητικές κινήσεις και σε έντονα ψυχικά ερεθίσματα. Στο 94% των ασθενών εντοπίζεται στα άνω άκρα, στο 30% στην κεφαλή, στην γλώσσα και τα κάτω άκρα και πολύ μικρότερη συχνότητα στον κορμό, τους μιμικούς μύες του προσώπου και τους μύες της φώνησης. Η συχνότητά του ανέρχεται στα 4-14Hz και καταστέλλεται κατά τον ύπνο ή με την λήψη αιθυλικής αλκοόλης.

Κατά την νευρολογική εξέταση συνήθως δεν διαπιστώνονται άλλα κλινικά σημεία. Η ορθή θέση του αντιβραχίου προς τον βραχίονα, η κάμψη των ώμων και η ήπια στροφή της κεφαλής είναι δυνατόν να ενισχύσουν την εμφάνισή του.

Διαφορική διάγνωση και διαγνωστική προσέγγιση

Η διαφορική διάγνωση του ιδιοπαθούς τρόμου περιλαμβάνει την νόσο του Parkinson, από την οποία διαφέρει ώς προς την εμφάνιση δυσκαμψίας βραδυκινησίας και άλλων κλινικών σημείων, όπως και από τους χαρακτήρες του τρόμου, τον τρόμο που οφείλεται στην χρήση φαρμακευτικών παραγόντων, όπως είναι οι βουτυροφαινόνες, οι φαινοθειαζίνες, η τοκαϊναμίδη, οι μεθυλξανθίνες, ανταγωνιστές ασβετίου, διάφορα βρογχοδιασταλτικά, τα βαρέα μέταλλα και ιδίως το μαγγάνιο και το λίθιο, τον τρόμο που προέρχεται από την χρήση τοξικών ουσιών, όπως είναι η αιθυλική αλκοόλη, η κατάχρηση καφεΐνης, η κοκκαΐνη, ο τρόμος που παρατηρείται στα πλαίσια κληρονομικής περιφερικής νευροπάθειας, ο τρόμος οτυ υπερθυρεοειδισμού, ο ορθοστατικός τρόμος που παρατηρείται σε παρατεταμένη όρθια στάση και έχει υψηλή συχνότητα 14-18Hz, ο τρόμος κεφαλής που παρατηρείται στα πλαίσια τρομώδους αυχενικής δυστονίας, ο ψυχογενής τρόμος και ο τρόμος που συνδέεται με επαγγελματικές δραστηριότητες (τρόμος του γραφέα ή τρόμος φωνής) και τραυματικές κακώσεις.

Η διαγνωστική προσέγγιση του ιδιοπαθούς τρόμου περιλαμβάνει την διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας προς αποκλεισμό δομικών βλαβών, ποζιτρονιακής τομογραφίας και τομογραφίας μονήρους φωτονιακής δέσμης για τον αποκλεισμό της νόσου του Parkinson, την διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων για αποκλεισμό υπερθυρεοειδισμού και ηλεκτρολυτικών διαταραχών.

Διαγνωστικά κριτήρια

Βέβαιη διάγνωση

  1. Ορατός, αμφοτερόπλευρος τρόμος θέσεως ή μικτός τρόμος στα άνω άκρα
  2. Διάρκεια του τρόμου πλέον των πέντε ετών
  3. Τρόμος ασσύμετρος ή συμμετρικός και σε άλλα μέλη του σώματος και ιδίως στην κεφαλή, χωρίς την εμφάνιση δυστονικών φαινομένων
  4. Ο τρόμος είναι δυνατόν να προκαλεί εμφανή κινητική δυσχέρεια στον πάσχοντα

Πιθανή διάγνωση

  1. Ορατός τρόμος θέσεως ή μικτός τρόμος σε άλλα μέλη του σώματος πλην των άνω άκρων
  2. Διάρκεια του τρόμο πλέον των τριών ετών.

Ουσιώδες στοιχείο για την διάγνωση είναι η αμφοτερόπλευρη κατανομή του τρόμου, η διάρκειά του πέραν της πενταετίας και η διαπίστωση κληρονομικότητας.

Στοιχεία αποκλεισμού

  1. Υφίστανται σαφή νευρολογικά σημεία και ο τρόμος έχει εντοπιστικό χαρακτήρα
  2. Υφίσταται η επίδραση φαρμακευτικών παραγόντων
  3. Προηγηθείσα κάκωση κεφαλής τρεις μήνες προ της εμφάνισης του τρόμου
  4. Ο τρόμος σταδιακώς επιδεινώνεται
  5. Υφίστανται ισχυροί ψυχογενείς παράγοντες

 Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την αποφυγή ψυχικής φόρτισης και λήψης καφεΐνης και καπνού ή τοξικών ουσιών και την χορήγηση αναστολέων των β υποδοχέων όπως είναι η προπρανολολη υπό το δοσολογικό σχήμα των 10-60mg, ενώ πολλές φορές αυτό δύναται να ανέλθει στα 360mg. Η βραδυαρρυθμία, ο αποκλεισμός σκέλους, η καρδιακή κάμψη, το βρογχικό άσθμα και η ΧΑΠ αποτελούν απόλυτες αντενδείξεις για την χορήγηση προπρανολόλης. Η πριμιδόνη ασκεί ευρεγετική επίδραση χορηγούμενη σε σταδιακώς αυξανούμενη δόση, από 50mg μέχρι 200mg σε μία δόση πριν την κατάκλιση, ενώ οι βενζοδιαζεπίνες και η γκαμπαπεντίνη (1200-3600mg ημερησίως) και η τοπιραμάτη φαίνεται να δρουν ευεργετικά στην καταστολή του τρόμου.

https://myneurology.eu/archives/225