Θα νόμιζε κανείς ότι οι όλες οι ασθένειες που παρουσιάζονται στον άνθρωπος είναι καταγεγραμμένες αλλά κάτι τέτοιo απέχει από την αλήθεια. Οι συνήθεις ασθένειες είναι γνωστές αλλά συνεχώς ανακαλύπονται νέες σπάνιες ασθένειες. Περίπου 5 καινούργιες ασθένειες περιγράφονται κάθε εβδομάδα σε όλο τον κόσμο.

Οι σπάνιες ασθένειες αφορούν 350 εκατομμύρια παγκοσμίως, 27-30 εκατομμύρια στην Ευρώπη και περίπου 500.000 στην Ελλάδα. Μερικές από αυτές είναι πραγματικά πολύ σπάνιες. Για παράδειγμα η ανεπάρκεια της ισομεράσης της 5-φωσφορικής ριβουλόζης, η οποία πρόκειται για έλλειψη ενός ενζύμου, έχει διαγνωσθεί μόνο σε έναν άνθρωπο σε ολόκληρο τον κόσμο. Επίσης, η νόσος Fields ονομάζεται έτσι από δύο κορίτσια από την Ουαλία (την Κάθριν και την Κίρστι Φιλντς) οι οποίες είναι οι μοναδικές πάσχουσες.
Οι σπάνιες ασθένειες προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής και πολλές φορές είναι ανίατες, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Μπορεί να επηρεάζουν μόνο ένα όργανο (όπως η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση) ή πολλά όργανα (όπως η σκληροδερμία).
Αιτίες

Η αιτία για τα σπάνια νοσήματα είναι, κατά 80%, κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που έχει κληρονομηθεί ή έχει υποστεί μετάλλαξη κάποια στιγμή στη ζωή ενός ατόμου (σ’ αυτό μπορεί να συνέβαλλε κάποιος παράγοντας από το περιβάλλον, όπως η ακτινοβολία, οι διάφορες χημικές ουσίες, ορισμένα φάρμακα, η ατμοσφαιρική ρύπανση κ.ά). Το υπόλοιπο 20% οφείλεται σε εκφυλιστικές και δυσπλαστικές αιτίες.
Περίπου οι μισές από τις σπάνιες ασθένειες παρουσιάζονται στην παιδική ηλικία και οι άλλες μισές μετά την ενηλικίωση. Συχνά η διάγνωση γίνεται πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η καθυστέρηση κυμαίνεται από 5 έως 30 χρόνια.

Κι επειδή ακριβώς πρόκειται για σπάνιες ασθένειες τις οποίες οι γιατροί δεν γνωρίζουν, συχνά γίνεται λαθεμένη διάγνωση και χορηγείται λάθος θεραπεία.
Μια παλιότερη μελέτη του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) που αφορούσε οκτώ σπάνια νοσήματα έδειξε ότι στο 40% των ασθενών γίνεται αρχικά λανθασμένη διάγνωση και χορηγούνται λάθος φάρμακα. Ένας στους έξι υποβάλλεται σε αχρείαστη χειρουργική επέμβαση και ένας στους 10 σε αναίτια ψυχοθεραπεία. Είναι άγνωστο πόσο μπορεί να καθυστερήσει η διάγνωση για άλλες, πιο σπάνιες ασθένειες.
Συμπτώματα και θεραπεία

Οι σπάνιες παθήσεις έχουν συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά των συνηθισμένων ασθενειών, όμως είναι επίμονα και δεν υποχωρούν με τις γνωστές θεραπείες.
Για παράδειγμα, όταν ένας καπνιστής έχει επίμονο βήχα που σταθερά εξελίσσεται σε δύσπνοια μπορεί να θεωρηθεί ότι έχει χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) η οποία προσβάλλει περίπου το 9% του πληθυσμού. Τα ίδια συμπτώματα έχει και μια σπάνια ασθένεια που ονομάζεται ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση αλλά δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα που χορηγούνται για την ΧΑΠ. Εκτιμάται ότι από πνευμονική ίνωση πάσχουν 2.000 Ελληνες αλλά μόνο ο ένας στους 10 το ξέρει.

Προς το παρόν μόνο για 200-300 από τις σπάνιες ασθένειες υπάρχει θεραπεία. Η ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων, όπως αποκαλούνται τα φάρμακα για τα σπάνια νοσήματα, είναι ο ταχύτερα εξελισσόμενος κλάδος της φαρμακοβιομηχανίας.
Σήμερα υπάρχουν νέα φάρμακα για μία σπάνια μορφή κυστικής ίνωσης, για τη νόσο Niemann Pick τύπου C, τη νόσο του Wilson, την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση, τη νόσο Gaucher, τη νόσο Cushing κ.ά.
Κάθε χρόνο εγκρίνονται περισσότερα από 10 νέα φάρμακα για διάφορα σπάνια νοσήματα.

Πηγή: healthyliving